Врачи Нижневартовской детской окружной больницы спасли ребенка с редким заболеванием

История болезни мальчика началась два года назад. Тогда маме двухлетнего малыша позвонили из детского сада и сказали, что ребенку плохо: диарея, тошнота, рвота. В поликлинике по месту жительства мальчику провели обследование, анализы показали гемолитическую анемию (низкий уровень эритроцитов из-за их распада) и тромбоцитопинию (снижение тромбоцитов). Мальчика срочно госпитализировали в детскую окружную больницу Нижневартовска. Он поступил в отделение реанимации в тяжелом состоянии, у него началась острая почечная недостаточность, требовался гемодиализ. Об этом сообщает департамент здравоохранения Югры.

«Низкое содержание в крови эритроцитов и тромбоцитов, а также повреждение почек сигнализирует о гемолитико-уремическом синдроме (ГУС). В большинстве случаев ГУС происходит после инфекционной диареи, вызванной специфическим типом кишечной палочки и исчезает у пациента после выздоровления. Но есть атипичная форма заболевания, которая обусловлена генетическими нарушениями или, реже, аутоиммунными реакциями. Но у Эдуарда мутаций не было обнаружено. Поставить правильный диагноз нам помогли специалисты детской городской клинической больницы святого Владимира города Москвы», — рассказал Гранит Шарафиев, заведующий педиатрическим отделением.

У ребенка было волнообразное течение болезни, то есть положительную динамику сменяла отрицательная. Анализируя состояние пациента, врачи поставили диагноз — атипичный гемолитико-уремический синдром. Такое орфанное заболевание требует дорогостоящего лечения. Его обеспечивают мальчику из федерального бюджета.

Каждые две недели ребенок получает дозу препарата, который поддерживает уровень эритроцитов, гемоглобина и тромбоцитов в норме, а также сохраняет функцию почек. Но самое главное — такое лечение дает ребенку детство без боли, позволяет развиваться и расти. Раз в год он приезжает в детскую окружную больницу для полного обследования.

«Мы недолго лежим в больнице, всего неделю. За это время нас полностью обследуют. Хочу сказать большое спасибо врачам детской окружной больницы, что помогли моему сыну. Эдуард себя чувствует хорошо и спокойно ходит в садик», — поделилась мама мальчика.

Специалисты отмечают, что обычно пациенты с атипичным гемолитико-уремическим синдромом получают терапию бессрочно, но у Эдуарда есть вероятность отмены терапии по достижению 5-летнего возраста, учитывая отсутствие патогенных мутаций.

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен, вступайте в группу ВКонтакте, присоединяйтесь на канале в Телеграмм